(咨询)我姐姐家还刚刚一个月多一点，到上海新...

duzhongwei

我姐姐家还刚刚一个月多一点，到上海新华医院确诊为恶性本丙酮尿症。在治疗方面，请专家能不能给些意见。听说要吃那种进口药，很贵，120/颗，经济压力太大，该怎么办？谢谢

gzu521

本病由挪威化学家 Folling 于 1934 年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症 ( PKU), 又称高苯丙氨酸血症  。

PKU 是一种以智力低下为特征的先天性代谢缺陷，分经典型和非经典型两类。

经典型是由于苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydroxylase, PAH) 缺乏所致。

非经典型是由于生物喋呤代谢缺陷所引起，包括二氢生物喋啶还原酶 ( DHPR) 缺乏，或因生物喋呤合成相关的两种酶 GTP 环水解酶 ( GTP-CH) 、 6-pyruvoyl- 四氢生物喋呤合成酶 ( 6-PTS) 的缺乏。

早期诊断并严格限制饮食中 Phe 浓度，可取得一定疗效，同时补充 5 －羟色胺、左旋多巴、叶酸等，补充 BH4 无疗效，因不能进入 BH2 的再生循环。




PKU 是一种以智力低下为特征的先天性代谢缺陷，分经典型和非经典型两类。

经典型是由于苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydroxylase, PAH) 缺乏所致。

非经典型是由于生物喋呤代谢缺陷所引起，包括二氢生物喋啶还原酶 ( DHPR) 缺乏，或因生物喋呤合成相关的两种酶 GTP 环水解酶 ( GTP-CH) 、 6-pyruvoyl- 四氢生物喋呤合成酶 ( 6-PTS) 的缺乏。

早期诊断并严格限制饮食中 Phe 浓度，可取得一定疗效，同时补充 5 －羟色胺、左旋多巴、叶酸等，补充 BH4 无疗效，因不能进入 BH2 的再生循环。