(咨询)粘多糖病确诊后有无医治理办法

kklyd999

粘多糖病确诊后有无医治理办法

daojun

您好：粘多糖病：此病为粘多糖代谢性的先天性障碍，为常染色体遗传病，目前共分５型，还有亚型共１２型。粘多糖病Ⅰ型患者出生后早期体格发育正常，直到６月到２岁时开始出现侏儒状态，智力与语言发育均甚落后，面部表情呆钝，皮肤略厚，似粘液水肿，汗毛特多，头发粗而多，眼裂略小，鼻根部平坦，鼻孔高悬于厚唇之上，口常张开，舌厚大，常伸于口外，耳位置低，听力障碍，颈短，半数肝脾骼变化外，尚可在周围血、骨髓的白细胞及尿内查见粘多糖酸，粘多糖Ⅳ型患者险颅骨、面部畸形外，还有多数骨骼畸形，智力发育多正常。没有有效的治疗.尝试通过输血浆替代缺失的酶或皮肤移植仅仅取得有限的暂时的成功.骨髓移植在某些病例中产生了一种生物化学的缓解,但智能仍然受影响而且发病率和死亡率仍相当高.供参考。