华人的猝死基因

真诚的心

　新世纪初，中国发现，中国人的"突然死亡"基因与外国人不同，发现有两个新的基因突变点。由于"突然死亡"或"出人意外地"死亡绝大部分都是与心脏病诱发恶性心律失常发作有关，因此，又称为"心源性猝死"。中国人心源性猝死基因的发现是由华中科技大学同济医学院杨均国教授领导的课题组，经过数年的努力发现的，其研究成果已获国际权威基因库的认可。这是继欧美、日本等国科学家发现与心源性猝死相关的6个基因上的200多个突变点后，首次由中国科学家在中国人群体内发现的两个基因突变点。这是中国科学家在心源性猝死研究领域的重大突破。



　　突然死亡的人正在增多



　　猝死已经成为西方国家的一个主要死亡原因，约占心血管死亡率的20%。在美国，每年猝死的人数超过40万，日本和泰国每年也各有3~4万人的死亡"出人意料"。中国每年因心脏病猝死的人数更高达百万以上，且有逐年增多的趋势。据报告，猝死的发生在男性更为多见，且大约四分之一发生于睡眠之中，甚至有部分猝死的人平素身体并没有显露出任何的毛病，这无疑增加了猝死预防的难度。因此，各国科学家均力图在基因水平上找到预防和治疗的手段。



　　突然死亡的原因



　　多数的资料显示，心源性猝死的发生与一种被称为"QT延长综合征"的疾病有关。现已查明，"QT延长综合征"属于先天性常染色体遗传性心脏疾患，这种病人常伴有心电图的QT间期延长和T波异常，在紧张和应激状态下可出现恶性心律失常导致晕厥和猝死。冠心病患者如果伴有QT新时期延长，其发生猝死的危险性会显著增加。近年来，科学家们在"QT延长综合征"的分子生物学研究方面取得了突破性的进展，已经发现有6种相关基因上的突变位点与此病有关。正是由于基因的突变，影响了心肌细胞膜上的离子转移通道而造成心肌细胞复极时间的延长，引起遗传性QT间期延长。杨均国教授等人的工作，发现并证实了中国人的"QT延长综合征"基因与西方人的不同，具有种族特异性，这对中国人本身的心源性猝死的早期诊断和防治奠定了基础。



　　目前的预防和治疗措施



　　在科学家们最终征服心源性猝死之前，目前的治疗手段还多属于经验性的。首先，运动疗法有助于缩短QT间期，减少恶性心律失常的发生；其次，一些抗心律失常的药物如β受体阻断剂、慢心律、利多卡因等，可以使QT间期恢复正常。此外，植入型心律转复除颤器（即"ICD"）这种高新技术产品的问世和临床应用，对反复发作性晕厥、心脏骤停且常规治疗效果不好的病人，还能起到积极的预防猝死的作用，但这种仪器目前价格还相当昂贵（需人民币20~30万元），在短时间内还不可能应用到普通的老百姓。 不管是青壮年还是老年人，减少紧张和精神刺激，劳逸结合，适度的运动对减少"意外"的发生有很大帮助，尤其要避免突发止突止的剧烈运动。如果已经存在上面提到的"QT间期延长"这种潜在的心脏疾患，应在医生的指导下接受必要的观察和治疗。



　　新发现带来新希望



　　目前，一些常规的临床检查手段还难以准确地诊断出这类患者，更无法对其作出正确的预测。但相关基因及其突变位点的发现，为人类从分子遗传学的角度对"QT延长综合征"作出早期预报和防止心源性猝死的最终发生带来了希望。可以乐观地认为，由于猝死基因突变位点的发现，也许某一天，病人只需抽取一滴血，就可以通过寻找基因突变点的方法，对"QT延长综合征"作出准确的预测。




　　突然死亡的人正在增多



　　猝死已经成为西方国家的一个主要死亡原因，约占心血管死亡率的20%。在美国，每年猝死的人数超过40万，日本和泰国每年也各有3~4万人的死亡"出人意料"。中国每年因心脏病猝死的人数更高达百万以上，且有逐年增多的趋势。据报告，猝死的发生在男性更为多见，且大约四分之一发生于睡眠之中，甚至有部分猝死的人平素身体并没有显露出任何的毛病，这无疑增加了猝死预防的难度。因此，各国科学家均力图在基因水平上找到预防和治疗的手段。



　　突然死亡的原因



　　多数的资料显示，心源性猝死的发生与一种被称为"QT延长综合征"的疾病有关。现已查明，"QT延长综合征"属于先天性常染色体遗传性心脏疾患，这种病人常伴有心电图的QT间期延长和T波异常，在紧张和应激状态下可出现恶性心律失常导致晕厥和猝死。冠心病患者如果伴有QT新时期延长，其发生猝死的危险性会显著增加。近年来，科学家们在"QT延长综合征"的分子生物学研究方面取得了突破性的进展，已经发现有6种相关基因上的突变位点与此病有关。正是由于基因的突变，影响了心肌细胞膜上的离子转移通道而造成心肌细胞复极时间的延长，引起遗传性QT间期延长。杨均国教授等人的工作，发现并证实了中国人的"QT延长综合征"基因与西方人的不同，具有种族特异性，这对中国人本身的心源性猝死的早期诊断和防治奠定了基础。



　　目前的预防和治疗措施



　　在科学家们最终征服心源性猝死之前，目前的治疗手段还多属于经验性的。首先，运动疗法有助于缩短QT间期，减少恶性心律失常的发生；其次，一些抗心律失常的药物如β受体阻断剂、慢心律、利多卡因等，可以使QT间期恢复正常。此外，植入型心律转复除颤器（即"ICD"）这种高新技术产品的问世和临床应用，对反复发作性晕厥、心脏骤停且常规治疗效果不好的病人，还能起到积极的预防猝死的作用，但这种仪器目前价格还相当昂贵（需人民币20~30万元），在短时间内还不可能应用到普通的老百姓。 不管是青壮年还是老年人，减少紧张和精神刺激，劳逸结合，适度的运动对减少"意外"的发生有很大帮助，尤其要避免突发止突止的剧烈运动。如果已经存在上面提到的"QT间期延长"这种潜在的心脏疾患，应在医生的指导下接受必要的观察和治疗。



　　新发现带来新希望



　　目前，一些常规的临床检查手段还难以准确地诊断出这类患者，更无法对其作出正确的预测。但相关基因及其突变位点的发现，为人类从分子遗传学的角度对"QT延长综合征"作出早期预报和防止心源性猝死的最终发生带来了希望。可以乐观地认为，由于猝死基因突变位点的发现，也许某一天，病人只需抽取一滴血，就可以通过寻找基因突变点的方法，对"QT延长综合征"作出准确的预测。

dasdasd

在科学家们最终征服心源性猝死之前，目前的治疗手段还多属于经验性的。